Mukopolysacharidózy U Koček

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 03:06

Metabolické poruchy způsobené nedostatkem lyzomálních enzymů u koček

Mukopolysacharidózy jsou skupina metabolických poruch charakterizovaných akumulací GAG (glykosaminoglykany nebo mukopolysacharidy) v důsledku zhoršené funkce lysozomálních enzymů. Jsou to mukopolysacharidy, které pomáhají při stavbě kostí, chrupavek, kůže, šlach, rohovky a tekutiny odpovědné za mazání kloubů.

Domácí krátkosrsté a siamské kočky jsou náchylné k mukopolysacharidózám.

Příznaky a typy

• Nanismus
• Těžké onemocnění kostí
• Degenerativní onemocnění kloubů (DJD), včetně částečné dislokace kyčelního kloubu
• Strukturální deformace obličeje
• Zvětšená játra
• Zákal očí

Příčiny

Mukopolysacharidózy jsou genetickou abnormalitou. Inbreeding však zvyšuje riziko, zejména pokud je v rodině přítomný defektní gen.

Diagnóza

Budete muset podrobně popsat zdraví vaší kočky, včetně nástupu a povahy příznaků. Poté provede kompletní fyzikální vyšetření a také biochemický profil, analýzu moči a kompletní krevní obraz (CBC). Tyto testy mohou odhalit cenné informace pro počáteční diagnózu, včetně přítomnosti charakteristických granulí v neutrofilech a monocytech (typy bílých krvinek). Veterinární lékař vašeho mazlíčka také odebere vzorek z dalších tělesných orgánů a orgánů - jako jsou játra, kostní dřeň, klouby a lymfatické uzliny - pro další analýzu.

Definitivní diagnóza se však obvykle provádí měřením hladin lysozomálních enzymů v krvi nebo játrech. Rentgenové záření kostí mezitím odhalí sníženou hustotu kostí a další abnormality kostí a kloubů.

Léčba

Pokud je transplantace kostní dřeně provedena v raném věku, může být kočka schopna žít „téměř normálním“životem. Tato léčba je však nákladná, život ohrožující a v dospělém věku není příliš nápomocná. Pro transplantaci kostní dřeně je rovněž nutný zdravý dárce.

Enzymová substituční terapie je účinná u koček s mukopolysacharidózami, ale i to je nákladný prostředek a u zvířat se příliš nepoužívá. Genová terapie se mezitím považuje za účinnou metodu léčby a je předmětem hodnocení léčby u lidí i zvířat.

Život a management

Celková prognóza u koček, které podstoupily transplantaci kostní dřeně, je obvykle dobrá. Jak však kočka stárne, bude trpět různými problémy, včetně stravovacích potíží. Proto budou vyžadovat měkčí a snadno chutná jídla. Kočky s mukopolysacharidózami jsou také náchylné k infekcím a mohou vyžadovat antibiotickou léčbu.

Vzhledem k genetické povaze této skupiny poruch váš veterinární lékař doporučí proti chovu koček s mukopolysacharidózami.