Mukopolysacharidózy U Psů

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 03:06

Metabolické poruchy způsobené nedostatkem lyzomálních enzymů u psů

Mukopolysacharidózy jsou skupina metabolických poruch charakterizovaných akumulací GAG (glykosaminoglykany nebo mukopolysacharidy) v důsledku zhoršené funkce lysozomálních enzymů. Jsou to mukopolysacharidy, které pomáhají při stavbě kostí, chrupavek, kůže, šlach, rohovky a tekutiny odpovědné za mazání kloubů.

Na mukopolysacharidózy jsou náchylní plottští psi, labradorští retrívři, jezevčí psi, loveckí (ovčí) psi, pinčové, miniaturní knírači, velšští corgis, smíšená plemena a němečtí ovčáci.

Příznaky a typy

Příznaky a příznaky závisí na typu nedostatku enzymu, typu uloženého GAG a tkáni, ve které dochází k ukládání. Mezi nejběžnější patří:

• Nanismus
• Těžké onemocnění kostí
• Degenerativní onemocnění kloubů (DJD), včetně částečné dislokace kyčelního kloubu
• Strukturální deformace obličeje
• Zvětšená játra
• Zvětšený jazyk
• Zákal očí

Příčiny

Mukopolysacharidózy jsou genetickou abnormalitou. Inbreeding však zvyšuje riziko, zejména pokud je v rodině přítomný defektní gen.

Diagnóza

Veterinárnímu lékaři budete muset podrobně popsat zdraví vašeho psa, včetně nástupu a povahy příznaků. Poté provede kompletní fyzikální vyšetření, biochemický profil, analýzu moči a kompletní krevní obraz (CBC). Tyto testy mohou odhalit cenné informace pro počáteční diagnózu, včetně přítomnosti charakteristických granulí v neutrofilech a monocytech (typy bílých krvinek). Veterinární lékař vašeho mazlíčka také odebere vzorek z dalších tělesných orgánů a orgánů - jako jsou játra, kostní dřeň, klouby a lymfatické uzliny - pro další analýzu.

Definitivní diagnóza se však obvykle provádí měřením hladin lysozomálních enzymů v krvi nebo játrech. Rentgenové záření kostí mezitím odhalí sníženou hustotu kostí a další abnormality kostí a kloubů.

Léčba

Pokud je transplantace kostní dřeně provedena v raném věku, pes může být schopen žít „téměř normálním“životem. Tato léčba je však nákladná, život ohrožující a v dospělém věku není příliš nápomocná. Pro transplantaci kostní dřeně je rovněž nutný zdravý dárce.

Enzymová substituční terapie je účinná u psů s mukopolysacharidózami, ale i to je nákladné řešení a u zvířat se příliš nepoužívá. Genová terapie se mezitím považuje za účinnou metodu léčby a je předmětem hodnocení léčby u lidí i zvířat.

Život a management

Celková prognóza u psů, kteří podstoupili transplantaci kostní dřeně, je obvykle dobrá. Jak však pes stárne, bude trpět různými problémy, včetně stravovacích potíží. Proto budou vyžadovat měkčí a snadno chutná jídla. Psi s mukopolysacharidózami jsou také náchylní k infekcím a mohou vyžadovat antibiotickou léčbu.

Vzhledem k genetické povaze této skupiny poruch váš veterinární lékař doporučí proti chovu psů s mukopolysacharidózami.